Atrofia muscular espinal Causas …

Atrofia muscular espinal Causas ...

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (SMA) afecta más frecuentemente a los bebés y niños y hace que sea difícil para ellos usar sus músculos. Cuando su hijo tiene SMA, hay una ruptura de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. El cerebro deja de enviar mensajes que controlan el movimiento muscular.

Cuando eso sucede, los músculos de su hijo se debilitan y reducir el tamaño, y pueden tener dificultad para caminar e incluso sentarse sin ayuda. En algunos casos se puede tener dificultad para tragar y respirar.

Hay diferentes tipos de AME, y lo grave que es depende de qué tipo tiene su hijo. No hay cura, pero los tratamientos pueden mejorar algunos de los síntomas y en algunos casos ayudar a su hijo a vivir más tiempo. Los investigadores están trabajando para encontrar nuevas maneras de luchar contra la enfermedad.

Tenga en cuenta que cada niño o adulto que tiene SMA tendrán una experiencia diferente. No importa la cantidad de movimiento de su hijo es limitado, la enfermedad no afecta a su inteligencia de ninguna manera. Todavía será capaz de hacer amigos y socializar.

causas

La AME es una enfermedad que se pasa de padres a hijos. Si su hijo tiene SMA, es porque él tiene dos copias de un gen rota, uno de cada padre.

Cuando esto sucede, su cuerpo no será capaz de hacer un tipo específico de proteína. Sin ella, las células que controlan los músculos mueren.

Si su hijo recibe un gen defectuoso de sólo uno de ustedes, no va a llegar SMA, pero será un portador de la enfermedad. Cuando el niño crece hasta que pudiera transmitir el gen rota a su hijo.

Los síntomas

Los síntomas varían mucho en función del tipo de SMA:

Tipo 1. Este es el tipo más grave de SMA. Puede que no sea capaz de apoyar la cabeza o sentarse sin ayuda. Él puede tener brazos y piernas flexibles y problemas para tragar.

La mayor preocupación es la debilidad en los músculos que controlan la respiración. La mayoría de los niños con SMA tipo 1 no viven más allá de los 2 años debido a problemas respiratorios.

Mantenerse en contacto con su equipo médico, miembros de la familia, el clero y otras personas que pueden ayudar a darle el apoyo emocional que necesita, mientras que su hijo lucha contra esta enfermedad.

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Tipo 2. Esto afecta a los niños de 6-18 meses de edad. Los síntomas varían de moderada a grave y por lo general implican las piernas más que los brazos. Su hijo puede ser capaz de sentarse y caminar o estar de pie con ayuda.

Tipo 2 también se llama SMA infantil crónica.

Tipo 3. Los síntomas de este tipo comienzan cuando los niños son de 2-17 años de edad. Es la forma más leve de la enfermedad. Su hijo lo más probable es ser capaz de estar de pie o caminar sin ayuda, pero puede tener problemas para correr, subir escaleras o levantarse de una silla. Más tarde en la vida que él o ella puede necesitar una silla de ruedas para desplazarse.

Tipo 3 también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander o SMA juvenil.

Tipo 4. Esta forma de SMA comienza cuando usted es un adulto. Usted puede tener síntomas tales como debilidad muscular, espasmos. o problemas para respirar. Por lo general sólo sus brazos y piernas se ven afectados.

Vas a tener los síntomas a lo largo de su vida, pero se puede mantener en movimiento e incluso mejorar con ejercicios que podrás practicar con la ayuda de un fisioterapeuta.

Es importante recordar que hay una gran cantidad de variación en la forma en que este tipo de SMA afecta a las personas. Muchas personas, por ejemplo, son capaces de seguir trabajando durante muchos años. Pregúntele a su médico acerca de maneras de satisfacer con otros que tienen la misma condición y saben lo que está pasando.

Obtener un diagnóstico

SMA a veces puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas pueden ser similares a otras condiciones. Para ayudar a entender lo que está pasando, su médico le puede pedir que:

  • Ha perdido a su bebé ningún hitos del desarrollo, tales como mantener la cabeza erguida o renovación?
  • ¿Su hijo tiene problemas para sentarse o estar de pie por su cuenta?
  • ¿Usted ha visto a su hijo tiene dificultad para respirar?
  • Cuando notó por primera vez los síntomas?
  • ¿Alguien en su familia ha tenido síntomas similares?

El médico también puede ordenar algunas pruebas que pueden ayudar a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, se puede tomar una muestra de sangre de su hijo para comprobar si hay genes faltantes o rotos que pueden causar SMA.

Otros estudios descartan condiciones que tienen síntomas similares:

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pruebas de los nervios, como un electromiograma (EMG). Su médico coloca pequeños parches en la piel del niño y envía impulsos eléctricos a través de los nervios para comprobar si están enviando mensajes a los músculos.

TC, o tomografía computarizada. Este es un poderoso de rayos X que toma imágenes detalladas del interior del cuerpo de su hijo.

Resonancia magnética, o la resonancia magnética. Esta usa poderosos imanes y ondas de radio para tomar imágenes de los órganos y las estructuras internas de su hijo.

biopsia de tejido muscular. En esta prueba, el médico extrae células a través de una aguja en el músculo oa través de una pequeña incisión en la piel del niño.

Preguntas para su médico

  • ¿Ha tratado a los demás con esta condición?
  • ¿Qué tratamientos recomienda?
  • ¿Hay terapia que puede ayudar a mantener los músculos fuertes de mi hijo?
  • ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a ser más independiente?
  • ¿Cómo puedo entrar en contacto con otras personas que tienen familiares con AME?

Tratamiento

El tratamiento del niño depende de sus síntomas y el tipo de SMA que tiene. El objetivo es ayudar a su hijo moverse mejor y ser lo más independiente posible.

Mientras que su hijo está recibiendo tratamiento, puede dejar que tome parte en tantas actividades para su grupo de edad como sea posible.

Respiración. Con SMA, especialmente los tipos 1 y 2, los músculos débiles evitan que el aire se mueva fácilmente dentro y fuera de los pulmones. Si esto le sucede a su hijo, es posible que necesite una máscara o boquilla especial. En caso de problemas graves, el niño puede usar una máquina que ayuda a respirar.

Deglución y la nutrición. Cuando los músculos de la boca y la garganta son débiles, los bebés y los niños con AME pueden tener dificultades para succionar y tragar. En esa situación, su hijo no puede obtener una buena nutrición y puede tener problemas de crecimiento. Su médico puede sugerir trabajar con un nutricionista. Algunos bebés pueden necesitar una sonda de alimentación.

Movimiento. La terapia física y ocupacional, que utilizan ejercicios y actividades diarias regulares, puede ayudar a proteger las articulaciones de su hijo y mantener los músculos fuertes. Un terapeuta puede sugerir apoyos de la pierna, un andador o una silla de ruedas eléctrica. herramientas especiales pueden controlar los ordenadores y los teléfonos y ayudar con la escritura y el dibujo.

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Tengo problemas de la espalda. Cuando SMA comienza en la infancia, los niños pueden desarrollar curvas en su columna vertebral. Un médico puede sugerir que su hijo use un soporte en la espalda, mientras que su columna vertebral sigue creciendo. Cuando ha parado de crecer que puede tener la cirugía para corregir el problema.

El cuidado de su hijo

Hay muchas cosas que puede hacer como una familia para ayudar a su hijo con algunas de las tareas básicas de la vida diaria. Un equipo de médicos, terapeutas y grupos de apoyo le puede ayudar con el cuidado de su hijo y le permitirá mantenerse al día con las amistades y las actividades con su familia.

Su hijo probablemente necesitará atención durante toda la vida de diferentes tipos de médicos. Es posible que necesite para ver:

  • Neumólogos, médicos que tratan a los pulmones.
  • Neurólogos, especialistas en problemas de los nervios.
  • Ortopedistas, médicos que tratan problemas de los huesos.
  • Gastroenterólogos, especialistas en trastornos estomacales.
  • Nutricionistas, expertos en sacar el derecho de alimentos que su hijo necesita para mantenerse sano.
  • Los terapeutas físicos, personas capacitadas en el uso de ejercicios para mejorar el movimiento de su hijo.

Que esperar

A pesar de que los niños con este tipo por lo general no viven más allá de los 2 años, con la ayuda de sus médicos y equipo de apoyo, usted puede hacer su vida cómoda.

En otros tipos de AME, los médicos pueden trabajar para aliviar los síntomas de niños durante muchos años, y en muchos casos a lo largo de su vida.

Tenga en cuenta que cada niño o adulto que tiene SMA tendrán una experiencia diferente. Un plan de tratamiento que está hecho sólo para su hijo puede ayudar a mantenerse al día una mejor calidad de vida. Los investigadores también están trabajando para encontrar nuevos fármacos que mejoren los síntomas.

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Usted puede obtener ideas de los padres que tienen niños con AME en el sitio web de la Lucha SMA. También puede encontrar información sobre los ensayos clínicos.

El sitio web de la Asociación de la Distrofia Muscular tiene información y enlaces a los servicios y grupos de apoyo en su área que puede ayudar si se enfrentan a SMA.

Fuentes

Genetics Home Reference: "Atrofia muscular en la columna."

KidsHealth: "La atrofia muscular espinal (SMA)."

MDA.org: "Atrofia muscular en la columna."

Medscape: "Atrofia muscular en la columna."

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: "NINDS muscular espinal Atrofia información."

Hospital Infantil de Boston: "La atrofia muscular espinal (SMA)."

Jennifer Fiduciario para terapia muscular espinal: "Inicio adulto SMA."

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